Adrenogenitalni sindrom je skupina dednih enzimopatij, ki se razvijajo v ozadju težav s sintezo kortikosteroidov. Vročinska disfunkcija nadledvične skorje (VDKN) negativno vpliva na delovanje telesa.

Ker otrok raste in razvija, klinična slika postane bolj izrazita, obstajajo težave s psihosocialno prilagoditvijo. V članku so opisani vzroki, značilni znaki dedne bolezni, diagnoza in metode terapije.

Oblike VDKN

Adrenogenitalni sindrom je patologija, ki se pojavi, ko je sinteza kortikosteroidov napačna.

V večini primerov (do 90%) se negativni simptomi pojavijo v ozadju nezadostne proizvodnje 21-hidroksilaze.

Glomeruli nadledvične skorje vsebujejo visoko koncentracijo encima.

Brez zadostne proizvodnje pomembne snovi ni mogoče optimalno sintezo hormonov: kortizol, aldosteron.

Avtosomalne recesivne genetske motnje povzročajo spremembo oblike in velikosti zunanjih genitalij pri dečkih in deklicah.

Brez podporne terapije se razvijejo kompetentna terapija, se pojavijo krvavitve reproduktivne funkcije.

Negativni procesi se začnejo z zgodnjim obdobjem razvoja ploda, napredovanjem patoloških sprememb po rojstvu.

Na hipofizi ali tako imenovani sindrom šihana kliknite na povezavo.

O primarnem hiperalterizmu ali na tako imenovanem Kohnovem sindromu si oglejte tukaj.

Oblika obraza

Klinični znaki v ozadju pomanjkanja kortizola in aldosterona pri novorojenčkih:

  • dehidracija;
  • povečanje adynamy;
  • počasno sesanje dojk;
  • prekomerna pigmentacija;
  • bruhanje;
  • razvoj metabolične acidoze;
  • kršitev ravni elektrolita.

Simptomi s prekomernimi količinami androgenov:

  • Ženski psevdohermaphroditizem nastane v plodu v prvih tednih z razvojem nosečnosti. Maskulinizacija genitalij ima drugačno stopnjo: od zmerne do svetlo izražene. Notri genitalije ne trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma;
  • glavni znaki solitarne oblike VDKN pri fantih so hiperpigmentacija površine scrotal, penis je povečan. Kožne rastne cone pri otrocih, ki so blizu norme, odrasli moški imajo rast pod povprečjem;
  • negativne posledice presežka androgenov pri deklicah - primarna amenoreja (odsotnost menstruacije), pri katerih slabo deluje sistem hipofizno-jajčnega sistema.

Ne-klasična oblika

V otroštvu zdravniki opozarjajo na odsotnost znakov nadledvične insuficience in napak v zunanjih spolih.

Klinične manifestacije so odvisne od številnih dejavnikov, obseg lezije se močno razlikuje.

Odsotnost značilne simptomatologije otežuje diagnozo postpubertne oblike VDKN.

Večina žensk se pri preiskavi proti oligomenoreji, hirsutizmu, neplodnosti, hudih oblikah aken spozna resno genetsko motnjo.

Preprosta virusna oblika

  • sindrom izgube soli se ne razvije;
  • zdravniki odkrijejo zmerno pomanjkanje 21-hidroksilaze;
  • telo proizvaja prekomerno količino androgenov. Pri moških in ženskah se pojavijo znaki, ki spominjajo na manifestacije maskulinizacije v obliki genetske patologije, ki izgublja soljo.

Vzroki

Negativne spremembe se razvijejo ob prekinitvi sinteze nadledvičnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom je posledica neustrezne proizvodnje 21-hidroksilaze in drugih encimov.

Disfunkcija nadledvične skorje

Pomanjkanje SCS, presežek androgenov - povzroča endokrine motnje.

Sinteza kortikosteroidov nad ali pod normo povzroča pojav znakov maskulinizacije, težava z zmožnostjo zanosa in nosi otroka.

Simptomi

Manifestacije VDKN so odvisne od oblike bolezni.

S soljo in preprosto virilno obliko so negativni simptomi opazni že v zgodnjih letih, pri fantih in deklicah pa je opaziti prekomerno maskulinizacijo.

Značilnost nklasične oblike patologije je odsotnost sprememb v strukturi genitalnih organov, telo sintetizira nezadostno število kortikosteroidov.

Rezultat pomanjkanja hormonov je policistični jajčnik, zmerne manifestacije hirsutizma, kršitev reproduktivne funkcije.

Pri pomanjkanju 11-hidroksilaze se arterijska hipertenzija razvije v ozadju kopičenja deoksikortikosterona, pojavijo se znaki maskulinizacije in virilizacije.

Diagnoza in zdravljenje

Ko ima novorojenček nenormalno strukturo genitalij, zdravniki izvajajo laboratorijske teste za določanje spolnega kromatina. Pomembno je preučiti kariotip.

Marker VDKN je 17-OH-progesteron. Z adrenogenitalnim sindromom stopnja hormona večkrat presega normo. Študija daje visoko informacijo o drugem ali petem dnevu otrokovega življenja.

Analize pogosto kažejo nizko vsebnost natrija, kalija in klora.

Izguba soli moti vodno-elektrolitsko ravnotežje, povzroča šibkost mišic, motnje srčne mišice, krče, povečan pritisk.

Pomembno je razlikovati VDKN z resničnim in lažnim moškim hermaphroditizmom. V ta namen je predpisana kariotipizacija in razjasnitev količine 17-OH-progesterona v krvi. Če obstaja dodatno hiperkalemija, zdravniki sumijo na razvoj pylorične stenoze.

Terapija VDKN

Pomanjkljivost proizvodnje encimov je dedna patologija, je nemogoče vplivati ​​na procese. Iz tega razloga je v celotnem življenju potrebna terapija, katere namen je vzdrževanje norme hormonov v primeru neuspešnega delovanja nadledvičnih žlez.

  • s preprosto virilno obliko dedne patologije in izgubo soli, je hidrokortizon ali prednizolon predpisan vsak dan. Dnevna obrestna mera se prekine na določen način: tretji - zjutraj dve tretjini odmerka - pred spanjem. Optimalni način jemanja tablet omogoča maksimalno zatiranje ACTH;
  • mineralokortikoid Fludrokortizon je učinkovito zdravilo za zdravljenje nadledvične insuficience. Sestava je predpisana v obliki soli prirojene patologije;
  • z neklasično obliko, endokrinolog priporoča terapijo za odpravo aken in povečano izpadanje las: jemanje antiandrogena v peroralnih kontracepcijskih tabletah. Če pride do napak v menstruacijskem ciklusu, je zaradi kršitve reproduktivne funkcije potrebna korekcija hormonskega ozadja. Za zmanjšanje ravni ACTH se predpisujejo kortikosteroidi: prednizolon ali deksametazon. Zdravljenje moških bolnikov s klasično obliko genetske patologije se ne izvaja;
  • s hirzutizmom (presežnimi lasmi) izvajamo epilacijo z uporabo sodobnih metod, odvisno od območja rasti las;
  • kirurška korekcija dečkov in deklet z dvkn - v resnici je plastika genitalij - metoda, ki vam omogoča prilagajanje različnih napak. Kirurško zdravljenje se izvaja s povečanim klitorisom in s popolno maskulinizacijo genitalnega območja v starosti od štiri do šest let.

Tudi z razvojem oblik solteryayuschey VDKN ženska more nositi in roditi zdravega otroka, če pravočasno hormonsko popravek v povezavi z operacijo odstraniti genitalne napake.

O vzrokih, simptomih in diagnozi hipoalgizma si oglejte tukaj.

Napoved

Otrok z VDKN opazuje več strokovnjakov: endokrinolog, terapevt, psiholog. Pomembno je zmanjšati tveganje za krize pri insuficienci nadledvične žleze: glede na indikacije zdravnik predpisuje povečane odmerke glukokortikosteroidov.

Pri izbiri optimalnega odmerka hormonov je mogoče preprečiti maskulinizacijo figure v ženskih obrazih in kratkem času pri moških. Težave s psihosocialnim prilagajanjem zahtevajo ne le terapijo z zdravili, ampak tudi usposabljanje s psihologom.

Pozna diagnoza vodi do hudih motenj v strukturi genitalij. Kirurško zdravljenje (plastična operacija na genitalijah) odpravlja pomanjkljivosti.

Detekcija prirojene motnje delovanja adrenokortike zahteva skrb za zdravje in razvoj otroka. Zgodnja diagnoza je ključnega pomena za pravočasno zdravljenje za odpravljanje endokrinih motenj, odpravljanje znakov prekomerne maskulinizacije. Z ustrezno vzdrţevalno terapijo se zmanjša tveganje za težave s reproduktivno funkcijo, manj pogosto se pojavi huda oblika hirsutizma in aken.

Vročinska adrenokortikalna disfunkcija (PDCN)

VDKN (prirojena disfunkcija nadledvične skorje) ni ena bolezen, ampak celotna skupina dednih bolezni. Bolezen, povezana s kršenjem sinteze hormonov nadledvične skorje, imenovanega VDKN. Pozdravljeni, dragi bralec. Vi ste na blogu "Hormoni so normalni!". Moje ime je Dilara Lebedeva, jaz sem avtor tega spletnega dnevnika. Preberite o meni na strani »O avtorju«, da me bolje spoznaš.

VDKN podeduje avtosomna recesivna vrsta, t.j. se bolezen manifestira z enako pogostnostjo pri fantih in deklicah. Adrenogenitalni sindrom, hiperplazija nadledvične skorje - vse sopomenke VDKN.

Pri sintezi hormonov nadledvične skorje (kortikosteroidi), ki vključujejo kortizol, aldosteron in androgene, sodelujejo številni encimi. Genetska defekta katere koli od njih vodi v neko obliko te bolezni. Zato obstaja veliko različnih oblik prirojene hiperplazije, večina od njih pa ni združljiva z življenjem. Zato novorojenčki s takšnimi oblikami umrejo kmalu po rojstvu.

V 90% primerih prirojena hiperplazija nadledvične skorje povzroči napaka v encimu 21-hidroksilaza (P450c21). Druge oblike so redke.

V tem članku bomo govorili o tej obliki prirojene disfunkcije nadledvične skorje. Na preostale oblike si lahko preberete v članku "Redke oblike kongenitalne hiperplazije nadledvične žleze".

VDKN zaradi okvare 21-hidroksilaze

Pri ljudeh različnih narodnosti se prevalenca te oblike prirojene disfunkcije nadledvične skorje močno razlikuje. Pri predstavnikih bele rase se pomanjkanje 21-hidroksilaze pojavi pri približno 1:14 000 novorojenčkih. Številka aškenazijskih Judov je znatno višja - do 19% novorojenčkov. Med Alaskanskim Eskimom je 282 novorojenčkov.

Kako se razvija VDKN?

Zaradi genetske motnje encima se sinteza samo kortizola in aldosterona zmanjša, kar povzroča insuficienco nadledvične žleze. Zmanjšani hormoni nadledvične skorje povzročijo povečanje ACTH (hipofiznega hormona, ki uravnava delovanje nadledvičnih žlez). ACTH posledično povzroča hiperplazijo nadledvične žleze in povečuje sintezo androgenov.

Ker 21-hidroksilaza ne sodeluje pri sintezi androgenov, ne obstaja blok za sintezo teh hormonov, njihova sinteza pa se poveča z ACTH. Zaradi povečane ravni androgenov se razvije hiperandrogenizem, ki povzroča spremembe v spolnih organih, pa tudi rast las na nezaželenih področjih. Zato se je prej imenoval ta bolezen adrenogenitalni sindrom. Priporočam, da si preberete članek »Ali je Hirsutizem vedno ženske patologija?«, S pomočjo katerega je mogoče oceniti stopnjo hirzutizma in ugotoviti približno naravo povečane lasišča.

Resnost simptomov je lahko drugačna. To je odvisno od stopnje okvare encima 21-hidroksilaze. Odvisno od resnosti napake se izločijo 3 različice VDKN.

  1. Oblika obraza.
  2. Enostavna oblika virila.
  3. Ne-klasična oblika (post puberteta).

O vsakem obrazcu podrobneje.

Oblika obraza

S popolno blokado encima 21-hidroksilaze se razvije oblika izgube soli VDKH. S to obliko je prekinjena sinteza obeh glukokortikoidov in mineralokortikoidov, katerih glavni predstavniki so kortizol in aldosteron.

Z zmanjšanjem ravni aldosterona pride do izgube natrija in vode, zato je ta oblika poimenovana. Je približno 75% vseh primerov prirojene hiperplazije, povezane z napako 21-hidroksilaze. Tako je oblika soli, ki izgublja sol, najpogostejša oblika te bolezni.

V klinični obliki soljenja VDKN se razlikujeta dva sindroma:

  1. Nadledvična insuficienca
  2. Presežek androgenov

Razvoj prirojene disfunkcije nadledvične skorje se začne pri intrauternem razvoju. Manifestacije te bolezni so opazne tudi v času rojstva otroka.

Dekleta se manifestirajo na naslednji način:

Novorojeno dekle že ima tako imenovani ženski hermaphroditizem, saj je presežek androgenov prisoten pri razvoju ploda.

Ženski hermaphroditizem je takrat, ko je ženski spol genotip, spolni organi pa se oblikujejo glede na tip moškega.

Dekle z VDKN hermafroditizem lahko manifestira na različne načine: s preprosto širitev klitorisa do fuzije sramnih ustnic, da nastane psevdomoshonki penisoobraznym in klitoris z sečnice odprtino. Struktura notranjih spolnih organov (vagine, maternice in jajčnikov) z nadledvično žlezo je vedno normalna.

Fantje se prikažejo kot sledi:

Pri fantih se povečuje velikost penisa in hiperpigmentacija mošnje (moda temne barve).

Če ne začnete zdravljenja, potem je hitro napredovanje bolezni. Območja rasti kosti so hitro zaprta in pacienti ostanejo zadržani. Dekleta nimajo menstruacije pod vplivom presežka androgenov.

Nadaljevalna insuficienca se razvije zaradi zmanjšanja sinteze kortizola in aldosterona. Simptomi nezadostnosti se pojavijo že v 2-3 tednih otrokovega življenja.

Zdi se novorojenček insuficienca nadledvične žleze počasen sesanju, bruhanje, dehidracija, zmanjšano mobilnost kot pomemben simptom - rast hiperpigmentacija (potemnitev kože). Več informacij o manifestacijah insuficience nadledvične žleze najdete v članku "Insulinska insuficienca".

Preprosta virilna oblika

Z zmerno ohranitvijo encima 21-hidroksilaze se insuficienca nadledvične žleze ne razvije. Ampak ostaja enako izrazit presežek androgenov, kar povzroča spremembe v zunanjih spolnih organih, tako kot v obliki izgube soli.

Ne-klasična oblika (po puberteti)

Če je genetska okvara encima zanemarljiva, je zmanjšanje kortizola in aldosterona zmerno. Zato je rahlo zvišan ACTH, kar pa ne znatno poveča sinteze androgenov.

Zato se v nonclassični obliki PDCN insuficienca nadledvične žleze ne razvije in v strukturi zunanjih spolnih organov pri rojstvu ni nobenih nenormalnosti.

Patologija je pokazala, ko ženska začne se testirajo za neplodnost in menstrualnih težav - v 50% primerov, o hirzutizem (povečana poraščenost) - v 82% primerov, na akne (akne) - v 25% primerov.

Ampak včasih koli klinični znaki ali zmanjšano reproduktivno funkcijo in ne sme biti na voljo vsem, da je. E. Obstaja genetska okvara, ki pa ni tako izrazit, da ne povzroča resne zdravstvene težave.

Diagnoza kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze

Blokado sinteze kortizola in sinteze aldosterona povečuje ne le androgenov, ampak njihovi prekurzorji, tj. K. višja raven ACTH (hipofiza hormon vplivajo nadledvične žleze) še vedno zagotavlja večjo stimulacijo skorje nadledvične žleze.

Glavni označevalec PDCN, ki ga povzroča okvara 21-hidroksilaze, je predhodnik kortizola - 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norma 17-OHPg v krvi je do 6 nmol / l.

Če je raven 17-OHPg večja 30 nmol / l, to potrjuje prisotnost pomanjkanja encima 21-hidroksilaze. Pri bolnikih s klasičnimi oblikami VADC je raven 17-OHPg je večji od 45 nmol / l.

Če ima 17-OHPg nivo mejne vrednosti (6-30 nmol / L), je priporočljivo, da 24-urni poskus s Sinaktenom (ACTH).

Vzorec izvajamo na naslednji način. Po določitvi bazalne ravni 17-OHPg se v mišico injicira 1 mg depozita sinaktene, nato pa ponovitev 17-OHPg po 24 urah. Če raven 17-OHPg ne presega 30 nmol / L, se lahko ta diagnoza izključi.

Toda v zadnjem času obstaja nekaj težav z vzorcem zaradi pomanjkanja zdravila, zato so vsi bolniki z vprašljivimi rezultati podvrženi genskemu testu za prisotnost mutacij v gen CYP21.

Poleg izboljšanja 17-OHPg je za to obliko VDKN značilna tudi izboljšanje androgena: dehidroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) in androstenedion.

Za oblikovanje soli je značilno povečana aktivnost renina v plazmi, ki odraža pomanjkanje aldosterona. Poleg tega se bo s klasičnimi oblikami povečala raven ACTH.

Če je to prirojena bolezen, kako se lahko odkrije pri novorojenčkih? V ta namen se v naši državi, pa tudi v razvitih državah izvajajo pregledi novorojenčkov. Sestavljen je z odvzemom vzorcev krvi iz pete novorojenčka na dan 4-5 in določitvijo glavnega označevalca te patologije, to je, 17-OHPg, kot v primeru odkritja prirojenega hipotiroidizma, fenilketonurije in drugih prirojenih bolezni.

Zdravljenje VDKN

Najprej želim reči, da je zdravljenje te patologije vseživljenjski vnos drog, ker je pomanjkljivost encimov genetska in ni možnosti, da bi to vplivalo.

S solno obliko in preprosto virilno obliko za zdravljenje nadledvične insuficience so otroci predpisani hidrokortizon v tabletah v dnevnem odmerku 15-20 mg na kvadratni meter površine telesa ali prednizolona - 5 mg na kvadratni meter površine telesa. Odmere so razgrajene tako, da je sprejem 1/3 zjutraj in 2/3 ponoči za maksimalno zatiranje ACTH.

Tudi ko dodamo obliko soli fludrokortizon (mineralokortikoid) v odmerku 50-200 mg / dan.

Ko je ženska genetsko diagnosticirana pozno in genitalije so že razvite v moškem tipu, potem je lahko potrebna operacija za plastiko zunanjih spolovil.

Odstranitev neželenih las se izvaja z različnimi metodami odstranjevanja dlačic.

Ne-klasično obliko se zdravi, če so izrazite klinične manifestacije v obliki kozmetičnih okvar (povečana izguba las ali aken), pa tudi zmanjšanje reproduktivne funkcije.

S to obliko je 0,25-0,5 mg deksametazona ali 2,5-5 mg prednizona na noč predpisana za zatiranje nastanka ACTH pri hipofizi. Tudi, akne in hirsutizem dobro odzivajo na zdravljenje pri ženskah, ki uporabljajo antiandrogeni kot ciproteron, ki je del peroralnih kontraceptivov kot Diane-35.

Pri moških ne-klasična oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze ne potrebuje zdravljenja.

Napoved

Napoved popolnoma odvisen od pravočasne diagnoze, ki preprečuje izražene motnje v strukturi zunanjih spolnih organov pri dekletih. Pomembna je tudi ustreznost zdravljenja, tj. E. Če je odmerek zdravil, nezadostno ali obstajajo znaki prevelikega odmerjanja, je večina bolnikov ostanejo pritlikave in ženske so masculinized številke.

Vse to vodi do kršitve psihosocialne prilagoditve. Toda z ustreznim zdravljenjem, tudi pri ženskah z izgubo soli, je možen običajni napad in nosečnost.

S toplino in nego, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje

Prirojena disfunkcija nadledvične skorje - to je celotna skupina dednih bolezni, ki nastanejo zaradi prisotnosti pomanjkljivosti v spojinah proteinov transporta, ki sodelujejo pri proizvodnji hormonskega kortizola v skorje nadledvične žleze. Hormoni, ki jih izločajo nadledvične žleze, so vključeni v regulacijo rasti in razvoja telesa. V nasprotnem primeru se ta patologija imenuje adrenogenitalni sindrom ali hiperplazija nadledvične skorje. Bolezni te skupine so povezani s skupnim razvojnim mehanizmom povezano z zmanjšanjem sinteze kortizola, kar vodi do povečane izločanje kortikotropin, kar ima za posledico odebelitev razvija nadledvične skorje.

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje - dedno patologijo in pojav bolezni v dečkih in deklicah je enaka. Obstaja šest kliničnih variant kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze, večina katerih je nezdružljiva z življenjem, kar pojasnjuje visoko stopnjo umrljivosti novorojenčkov s to patologijo.

Glede na medicinsko statistiko je velika večina primerov (približno 90%) prirojene hiperplazije nadledvične skorje posledica pomanjkljivosti v beljakovini 21-hidroksilaze. Prevalenca te oblike bolezni je povezana z državljanstvom. Na primer, med predstavniki bele rase se bolezen pojavlja pri enem novorojenčku za 14.000 novorojenčkov, v Eskimosu pa 1 primer za 280 novorojenčkov.

Do danes je problem ugotavljanje te bolezni v večini razvitih držav rešen s pomočjo neonatalne presejanja za pomanjkanjem beljakovin 21-hidroksilaze, ki temelji na določitev nivoja 17-hidroksiprogesteron v krvi, odvzetem od novorojenčka pete. Ta študija se izvaja z namenom, da čim bolj zgodnje odkrivanje prirojenih nadledvične žleze, hiperplazijo, ki omogoča, da se začne začetek hormonsko nadomestno zdravljenje s pred simptomi insuficience nadledvične žleze.

Dejavniki, ki povečajo tveganje za kongenitalne adrenalne hiperplazije, je obstoj te bolezni v enem od staršev ali če so starši nosilci gena, ki določa okvarjenega prevoz proteinov so potrebne za sintezo kortizola iz nadledvične skorje. Če je podoben gen prisoten pri obeh starših, v četrtini primerov obstaja tveganje za pojav patologije pri otroku.

Mehanizem razvoja prirojene adrenokortikalne disfunkcije

Rezultat genetske motnje transportnih beljakovin je zmanjšati nastajanje kortizola pri nadledvične skorje in aldosterona, kar ima za posledico adrenalno insuficienco, kar povzroči povečanje proizvodnje hipofize adrenokortikotropni hormon, ki uravnava nadledvične žleze. Hipersekrezija adrenokortikotropnega hormona spodbuja razvoj nadledvične hiperplazije in povečuje proizvodnjo moških spolnih hormonov, androgenov. Povečanje koncentracije androgenov vodi v hiperandrogenizem, ki se klinično manifestira pri spremembi spolnih organov in prekomerni rasti lasnega pokrivala na obrazu in telesu.

Simptomi kongenitalne disfunkcije nadledvične žleze

Klinična slika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze, ki jo povzroča napaka v encimu 21-hidroksilaze, je odvisna od stopnje izražanja in se kaže v treh oblikah:

- preprosta virilna oblika;

Vztrajna oblika prirojene motnje lubja nadledvična žleza je najpogostejša (na voljo v treh primerih od štirih), ki je posledica popolne blokade proteina 21-hidroksilaze, kar pomeni kršitve proizvodnjo glukokortikoidov in mineralokortikoidov, vključno kortizola in aldosterona. Začel v maternici, prirojena adrenalna hiperplazija videti skoraj takoj po rojstvu, znaki insuficience nadledvične žleze in presežka androgenov.

Novorojenčki dekleta trpijo medtem ženski androginosti, ki kaže nastajanje reproduktivnih organov vrste moških, in sicer, povečanje klitorisa, podobnost v penis in stapljanjem več sramnih podobnih modih. Notri genitalni organi ne spremenijo svoje anatomske oblike. Vendar pa zaradi presežka androgenov, brez terapevtskih ukrepov, dekleta nimajo menstruacije.

Pri novorojenih dečkih je prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje kaže kot povečanje velikosti penisa in poveča pigmentacije moda, zaradi česar so njegova barva potemni. Če ne boste pravočasno popravili hiperandrogenizma, je bolezen nagnjena k hitremu napredovanju, kar vodi v hitro zaprtje območij rasti kosti, kar povzroča, da ostajajo otroci kratki. Poleg tega pri fantih, starih 2-3 let, opazimo zgodnje oskrbo glave, prekomerno razvijanje mišic in rast las v dimeljskem območju.

Nižje kortizola in aldosterona koncentracija v prirojenih adrenalna hiperplazija vodi do insuficience nadledvične žleze, ki se klinično kaže v obliki flakcidne sesanju, bruhanje, dehidracija, zmanjšana aktivnost in temnenje kože.

Preprosta virilna oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze razvija z delno zadrževanje encimske aktivnosti 21-hidroksilaze, zato se ne pojavijo simptomi nadledvične insuficience in preoblikovanje spolnih organov je podoben tistemu na solteryayuschey obliki.

Postpubertatna oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze razvija z rahlim okvare encima 21-hidroksilaze, ki vodi do zmerno znižanje kortizola in aldosterona in rahlo povečanje koncentracije kortikotropin. To je razlog, zakaj dojenčki nimajo simptomov nadledvične insuficience in motenj v strukturi zunanjih spolovil. Bolezen je mogoče zaznati, ko se bolniki zdravijo s problemom neplodnosti ali menstrualne disfunkcije, pa tudi s prekomerno moškimi lasmi. V nekaterih primerih je genetska okvara encima tako nepomembna, da se v življenju ne more klinično pojaviti.

Diagnoza kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze

Skupaj z analizo spominski podatkov za ugotavljanje prisotnosti takšne bolezni v družinski anamnezi, fizični pregled, glavni kriterij za diagnostiko so laboratorijske raziskave podatkov. Določitev nivoja 17-hidroksiprogesteron (kortizol prekurzor) in androgen ravneh je ena od glavnih diagnostičnih kriterijih kongenitalno adrenalno hiperplazijo zaradi napake encimskega 21-hidroksilaze povzročajo.

Adrenalne pomanjkanje hormona - aldosteronski - se lahko ugotovi z merjenjem nivoja delovanja renina v krvni plazmi, ki je značilna za povečanje solteryayuschey oblik patologije. Poleg pregleda adrenokortikotropni raven hormonov v krvi, visoko raven od tega v povezavi z drugimi podatki laboratorijskih raziskavah bo potrjujejo prisotnost prirojene nadledvične hiperplazijo. Sodobne diagnostične metode tudi kažejo na gensko analizo, da identificiramo gen, ki škoduje transportnim encimom.

Neonatalno pregled, ki je potekala od 4-5 dni po rojstvu in vključuje študijo 17-hidroksiprogesteron v pete krvi otroka, razkriva inherentno disfunkcija skorje nadledvične žleze v najkrajšem možnem času.

Zdravljenje prirojene disfunkcije nadledvične skorje

Na podlagi vzrokov bolezni in nezmožnosti, da ga vplivanja, kurativni ukrepi vključujejo izvedbo bolnikov hormonsko nadomestno zdravljenje skozi njegovo življenje, morda morali plačati pomanjkanje kortizola in zadrževalno proizvodnje androgenov v skorje nadledvične žleze. Odmerjanje glukokortikoidov se izbere individualno, glede na starost in celotno površino bolnikovega telesa (povprečni dnevni vzdrževalni odmerek je 10-15 mg / m2 telesne površine). Prednizolon in deksametazon, ki imajo podaljšan učinek, so pri odraslih bolnikih ugodnejši, saj povzročajo neželeni učinek retardacije za otrokovo telo. Za otroke optimalna uporaba naravnega glukokortikoida - hidrokortizona v tabletah "Kortef".

Če se aktivnost renina v krvni plazmi poveča, kar kaže na zmanjšano raven aldosterona, je potreben imenovanje mineralokortikoidov. Najpogostejša uporaba fludrokortizona, katerega odmerek je treba izbrati ob upoštevanju laboratorijskega testa aktivnosti renina, je približno 0,05-0,15 mg / dan. Občasno je uvedba solnih raztopin (natrijevega klorida), če je prisotnih mineralokortikoidov.

Takšne oblike prirojenih nadledvične žleze, hiperplazijo, ki se pojavljajo s hudo androgene proizvodnje, povpraševanja, od adolescence, hormonsko nadomestno zdravljenje imenovanja spolnih steroidov, ki temelji na izbranem nadstropju. Če diagnoza bolezni poteka pozno in genitalije pri ženskah so razvite v moškem tipu, se zateče k kirurški posegi, ki vključujejo plastiko zunanjih spolovil.

S presežnimi lasmi se morate boriti s pomočjo različnih metod odstranjevanja dlačic. Nestvarinska oblika kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze zahteva zdravljenje le, če obstaja hirsutizem ali akne, pa tudi poslabšanje plodnosti. V tem primeru se ženskam pokažejo peroralni kontraceptivi - Diana, Janine itd.

Napoved bolezni je neposredno povezana s časom diagnoze disfunkcije prirojene adrenalne skorje in ali je korektivni režim pravilno izbran.

Posvetuje se z bolniki z boleznimi nadledvične žleze:

Sleptsov Ilya Valerevich,
Kirurg-endokrinolog, doktor medicinskih znanosti, profesor kirurgije s kirurško endokrinologijo, član Evropske zveze endokrinih kirurgov

Rebrova Dina Vladimirovna,
Zdravnik-endokrinolog, kandidat medicinskih znanosti.
Pomočnik katedre za endokrinologijo poimenovana po akademiku V.G. Baranovu iz severozahodne državne medicinske univerze po II. Mechnikovih.
Član Evropskega združenja za endokrinologe, Mednarodne skupnosti za endokrinologijo, zveze za endokrinologijo v St. Petersburgu.

Fedorov Elisej Aleksandrovič,
Kirurg-endokrinolog najvišje kategorije usposobljenosti, kandidat medicinskih znanosti, strokovnjakinja Centra severozahodnega endokrinologa. Eden najbolj izkušenih kirurgov v Rusiji, ki izvaja operacije nadledvične žleze. Operacije se izvajajo z minimalno travmatičnim retroperitoneoskopskim dostopom skozi ledvene punkture brez rezov.

- Petrogradska podružnica (St. Petersburg, Kronverksky Prospect, 31, od postaje podzemne železnice "Gorki", telefonsko snemanje (812) 498-10-30, od 7.30 do 20.00 ure na dan.. oddaljeni 200 m);

- Primorski podružnici (St. Peterburg, ul. Savushkina, d. 124, Bldg. 1, 250 metrov na desni strani "tek" metro postaje, telefon snemanje (812) 344-0-344 od 7.00 do 21.00 med tednom in od 7.00 do 19.00 vikendi).

Za posvetovanje, prosim, priskrbite vse rezultate raziskave.

POZOR PACIJENTOV!

Trenutno je v Severno-zahodnem centru za endokrinologijo brezplačen pregled bolnikov z neoplazmo nadledvičnih žlez v stacionarnih pogojih. Raziskava se izvaja v okviru programa MLA (obvezno zdravstveno zavarovanje) ali posnetega mleka v prahu (specializirana zdravstvena oskrba). Bolnik preživi 34 dni v bolnišnici, ki se nahaja na naslovu:., St. Petersburg, Fontanka Embankment, d 154. Raziskava se izvaja specifikacijo diagnozo in odločitve o prisotnosti ali odsotnosti indikacij za kirurško zdravljenje tumorja na nadledvične žleze. Raziskava poteka pod nadzorom endokrinologi in endokrinih kirurgije centra.

Za registracijo proste hospitalizacije nerezidenčni bolniki morate poslati kopijo zahtevanih dokumentov (potnega lista: strani s fotografijami in osnovne informacije stran z registracijo, politika obveznega zdravstvenega zavarovanja, SNILS, so rezultati obstoječih raziskav) za reševanje [email protected] Vprašanja o hospitalizaciji lahko zaprosi zdravnika, endokrinolog Dyukarevoy Oksana Aleksandrovna po telefonu +7 931 2615004 (vsak delavnik od 9. do 17. ure).

Bolniki iz Sankt Peterburga po možnosti pred sprejemom v kliniko, da zaprosijo za posvet s polnim delovnim časom (telefonska številka 344-0-344, Primorski podružnici centra, naslov: ulica Savushkina 124, stavba 1).

Predčasna puberteta

Prezgodnja puberteta - sindrom, v kateri pojav sekundarnih spolnih znakov prej kot običajno opazili, in sicer ženski otrok, mlajših od 8 let, in moški otrok - do 9 let

Kortikosterom

Kortikosterom je hormonsko aktivna neoplazma nadledvične skorje, ki se kaže kot simptomi hiperkortike (Itenko-Cushingov sindrom)

Analize v Sankt Peterburgu

Ena najpomembnejših faz diagnostičnega procesa je izvajanje laboratorijskih testov. Bolniki morajo najpogosteje opraviti preiskavo krvi in ​​urinalizo, vendar se pogosto laboratorijsko testirajo tudi drugi laboratorijski materiali.

Posvetovanje z endokrinologom

Specialisti severozahodnega centra za endokrinologijo izvajajo diagnostiko in zdravljenje bolezni endokrinega sistema. Endokrinologi centra v svojem delu temeljijo na priporočilih Evropskega združenja za endokrinologijo in ameriškega združenja kliničnih endokrinologov. Sodobne diagnostične in terapevtske tehnologije zagotavljajo optimalen rezultat zdravljenja.

Analiza na ACTH

ACTH test se uporablja za diagnosticiranje bolezni, povezanih z adrenokortikalno disfunkcijo, kot tudi med nadaljnjim spremljanjem po kirurškem odstranjevanju tumorjev

Posvetovanje z ginekologom-endokrinologom

Ginekolog-endokrinolog je eden najbolj priljubljenih strokovnjakov severozahodnega centra za endokrinologijo. Med najbolj iskanimi so posvetovanja ginekologa v Sankt Peterburgu in še posebej posvetovanja z ginekologom-endokrinologom. Velika večina bolezni, zaradi katerih se ženske pogajajo z ginekologom, imajo težave pri motenem delovanju endokrinega sistema. To je razlog, zakaj mnogi pacienti, ki želijo pomoč pri endokrinologija centra, da je v stiski posvetovanju ginekolog, endokrinolog, in v nekaterih primerih - in celo v posvetovalnem endokrinolog terapevta

Analiza za aldosteron

Aldosteron je hormon, ki ga proizvaja nadledvična skorja. Njegova glavna funkcija je uravnavanje vsebnosti natrijevih in kalijevih soli v krvi

ZDA nadledvicnih žlez

Ultrazvok nadledvične žleze je študija, ki je namenjena opisovanju velikosti in notranje strukture nadledvičnih žlez. Izvaja se istočasno z ultrazvokom ledvic

Posvetovanje z urologom-andrologom

Andrologija je področje medicine, ki preučuje moške, moško anatomijo in fiziologijo, bolezni moške spolne krogle in načine njihovega zdravljenja. Trenutno specializacija v andrologiji v Rusiji trenutno ne obstaja, zato bi strokovnjaki, ki želijo sodelovati na tem področju medicine, pridobiti osnovno izobraževanje za urologijo, sledi še dodatna specializacija v endokrinologiji

Posvetovanje z otroškim endokrinologom

Zelo pogosto se bolniki, ki še niso dopolnili 18 let, se obrnejo na strokovnjake Centra severozahodnega endokrinologa. Za njih v centru so posebni zdravniki - otroški endokrinologi

Vročinska disfunkcija nadledvične skorje

Ena najpogostejših genetskih patologij je prirojena disfunkcija nadledvične skorje. Ta izraz združuje celo skupino bolezni. Vzrok za razvoj bolezni je nepravilna proizvodnja encimov, ki tvorijo gradbeni material za hormone. Bolezen spremljajo kršitve pri razvoju genitalij in hiperandrogenizmu.

Delo sparjenih organov notranjega izločanja je tesno povezano z delovanjem hipotalamusa in hipofize. Adrenokortikotropni hormon ali ACTH se sintetizira v hipofizi in vpliva na delovanje endokrinega sistema. Glavni namen ACTH je sinteza glukokortikoidov, stimulirajočih celic in žlez. Če pride do okvare v telesu, se proizvede presežek hormonov in ni drugih hormonov.

VDKN se prenaša in manifestira pod pogojem, da sta oba starša nosilca mutiranega gena na avtosomni recesivni poti. Stopnja incidence pri fantih in deklicah je enaka.

Mehanizem razvoja prirojene disfunkcije

Seznanjene endokrine žleze imajo dve plasti - cerebralno in kortikalno. Lubje je sestavljeno iz treh plasti, od katerih vsaka sintetizira steroidne hormone določene skupine. Skupaj so tri vrste hormonov, glukokortikoidi, ki so vsi proizvedeni iz holesterola:

  1. Aldosteron - se proizvaja v glomerularni coni, povečuje količino natrija v ledvicah, odstrani presežek kalija in kloridov. Uravnava krvni obtok in krvni tlak. Signalizira ledvice, katere snovi je treba proizvesti v telesu in pri kateri hitrosti se bodo izločale.
  2. Kortizol ali glukokortikoid - nastaja v območju žarka, uničuje beljakovine. Odgovoren za izmenjavo energije, urejen z izmenjavo glukoze.
  3. Androgeni in estrogeni so spolni hormoni, sintetizirani v notranjem delu skorja retikularne cone.

Da bi holesterol postal hormon, se mora kombinirati z določenim encimom. Če katerikoli encim ni dovolj, se drugi encim pomeša z holesterolom. Posledično se lahko namesto aldosterona in kortizola proizvedejo le androgeni, njihova številka pa je večkrat večja. Posledično so moteni presnovni procesi v telesu:

  • Pomanjkanje glukokortikoidov vodi do neuspeha pri nastanku glukoze. Obstaja splošna šibkost, zmanjšana sposobnost za delo, izčrpanost, večja utrujenost.
  • Pomanjkanje aldosterona - natrija se izloča med uriniranjem, vsebnost kalija se dvigne. Skupaj z natrijem se tekočina odstrani iz telesa, kar ima za posledico zmanjšan pritisk. Zmanjšan vaskularni ton je pomanjkanje kateholaminov.
  • Pomanjkanje spolnih hormonov vodi do zmanjšanja resnosti sekundarnih spolnih lastnosti pri dekletih lahko klitoris spominjajo na penis, in sramne ustnice postanejo podobno moda. Fantje se lahko rodijo z lažnimi ženskimi znaki. Otroci, stari dve leti ali več, začnejo rasti sramne dlake. Pri mnogih bolnikih se diagnosticira neplodnost.
  • Neustrezno delo prebavnega trakta - proizvodnja klorovodikove kisline in tripsina se zmanjša. Pacient ne more jesti, po vsakem obroku se počutijo bolni, apetit se zmanjša.
  • Ledvična odpoved vpliva na osrednji živčni sistem.
  • Začne se intenziven razvoj kortikotropina, ki spodbuja hiperpigmentacijo na koži in sluznicah.
  • Bolnik se počuti depresivno, s starostjo se lahko razvijejo kompleksi, občutki manjvrednosti.

Simptomi kongenitalne disfunkcije nadledvične žleze

Manifestacije bolezni so opazne od prvih dni otrokovega življenja. Ampak, če se bolnik začne zdraviti in ne zamudi zdravila, se lahko znebi večine značilnih simptomov. Bolezen lahko kaže na različne manifestacije:

  • Po polnem osmih urah spanja ni občutka veselja - oseba ostane utrujena, težko se koncentrira.
  • Ostra sprememba v krvnem sladkorju.
  • Šibko čez dan - vsako gibanje je težko, bolnik ne prenaša fizične aktivnosti, težko je govoriti in razložiti svoje misli.
  • Brez apetita, hrana je slabo prebavljena, v kosteh ni dovolj klorovodikove kisline.
  • Zmanjšana telesna teža - saj se hrana skoraj ne prebavi, oseba postane šibka in dehidrirana.
  • Nizek krvni tlak do omedlevice.
  • V nekaterih oblikah VDKN ali hipertenzije lahko bolnik poviša krvni tlak.
  • Povečana pigmentacija - najprej se pojavi na odprtih področjih telesa, kjer vstopi ultravijolično sevanje. Tudi pigmentirane pike se oblikujejo na bradavicah, genitalijah in drgnjenju oblačilnih delov telesa.
  • Pri otrocih z VDKN je masa parnih endokrinih žlezij 5 do 10 krat večja od običajne.
  • Presežek las v pubis in v pazduh.
  • Dekleta se rodijo z lažnimi spolnimi organi nasprotnega spola, otrokom pa se lahko diagnosticira tudi androgenacija. Morda rast klitorisa v ženski, maternica ne doseže normalne velikosti, kot tudi dojke. Penis je prevelik za dečke.

Diagnostika v bolnišnici

Testi za prirojeno disfunkcijo skorje endokrinih žlez - nadledvične žleze se lahko izvajajo tudi po rojstvu otroka in pred njim. Ker se bolezen včasih ne pokaže takoj, se testi izvajajo takoj po odkritju simptomov. Če sta imela oče in mati družino, ki trpi zaradi VDKN, je priporočljivo opraviti pregled pred nosečnostjo. Zdravnik lahko vnaprej izvede, kako verjetno je rojstvo bolnega otroka.

Za študijo vzemite tkivo ali amniotsko tekočino. V adolescenci zadošča krvni test in pregled zdravnika. Če se otrok rodi z viriliziranimi zunanjimi genitalijami, je raziskava preprosto potrebna. To je edini način za pravočasno predpisovanje zdravljenja in izogibanje zapletom.

Zdaj obstajajo novi načini predvidevanja morebitnih tveganj. Izvaja se genetska analiza na molekularni ravni. Pomembno je, da redno testirate 17OH-progesteron, ki je predhodnik kortizola. Z odstopanji od norme vsebine lahko ocenimo prisotnost različnih patologij endokrinega sistema. Povečanje hormona se lahko poveže s pojavom tumorjev. V vsakem primeru bo zdravnik v skladu z dinamiko vsebine 17OH-progesterona zaznal zaskrbljujoče simptome ali se prepričal, da je stanje stabilno.

Shema zdravljenja

Glavna naloga je zmanjšati proizvodnjo kortikosteroidov in zapolniti pomanjkanje glukokortikoidov. Genetske bolezni ni mogoče popolnoma odpraviti, vendar se simptomi lahko zmanjšajo. Za to mora bolnik vzeti hormonska zdravila, ki zmanjšujejo produkcijo androgenov. Normalizirajo proizvodnjo spolnih hormonov in se znebite neplodnosti pomagajo zdravila iz skupine glukokortikoidov, kot je prednizolon. Za hitro zmanjšanje androgene hiperfunkcije določite visok odmerek.

Deksametazon je glukokortikosteroid sintetičnega izvora. Je analog hormonov kortikalne plasti. Mehanizem delovanja je blizu Prednizolonu. Ima protivnetno in pomirjujoč učinek, prodira v osrednji živčni sistem. Vključen je na seznam vitalnih zdravil. Zamuja natrij in vodo v telesu, spodbuja sproščanje kalija. Čisti kalcij iz kostnega tkiva, zmanjša mineralizacijo sklepnega tkiva. Vnos glukokortikoidov prispeva k feminizaciji pri deklicah. Bolniki začnejo menstruacijo. Fantje imajo spermatogenezo, se začne normalen razvoj genitalnih organov.

Tudi iz "zanemarjenih" kamnov v ledvicah se lahko hitro znebite. Samo enkrat ne pozabite piti enkrat na dan.

Pri razvoju soli bolezni je zdravilo Hydrocortisone skupaj s Fludrokortizonom predpisano. Odmerjanje je izbrano posamično. Hormonska zdravila proti prirojeni dedni disfunkciji nadledvične skorje predpisuje samo kvalificiran endokrinolog. Zdravljenje je treba izvajati skozi življenje brez prekinitve. Začasno prenehanje tečaja je škodljivo za zdravje - obstajajo relapsi, lahko nastanejo tumorji v nadledvični žlezi.

Ker imajo v večini primerov genitalije nepravilno strukturo, se lahko zahteva kirurško poseganje. Če se klitoris in gobi oblikujejo z patologijami, jih je mogoče odpraviti s plastično operacijo. Vendar jo morate porabiti že v zgodnjih letih. Prav tako se ob hudi stopnji obrnejo na kirurga, ko je potreben odstranitev tumorja ali celotnega organa.

Vzroki in zaporedje razvoja bolezni

V središču prirojene disfunkcije ali hiperplazije skorje je kršitev transportnih beljakovinskih spojin. Hormoni so potrebni ne le za rast, ampak tudi za normalno delovanje telesa. Za to patologijo, kršitev sinteze kortizola. Posledica prirojene patologije je presežek ravni hormona, ki ga povzroča adenohipofiza, odgovorna za normalno delovanje endokrinega sistema. Zaradi manifestacije recesivnega gena lahko vpliva le en encim.

Razvoj simptomov bolezni je odvisen od stopnje razvitosti zarodka v trenutku, ko začne androgeni vplivati ​​na to. V tem času se oblikuje spol otroka, razvijajo se spolni organi. Pri rojstvu pri otrocih z VDKN imajo genitalije pogosto nepravilno strukturo. Včasih se brez posebnega preizkusa ne izteče, da bi pravilno določili spol novorojenčka.

Oblike manifestacije genske bolezni

Prirojeno motnjo delovanja adrenokortike lahko povzroči pomanjkanje enega od naslednjih encimov:

  1. 21-hidroksilaza - nevarnost je vrsta bolezni, v katerih je encim popolnoma blokiran. V tem primeru se razvije sindrom izgube soli. Če zavrnete zdravljenje v bolnišnici, otroci umrejo, preden dosežejo starost enega leta.
  2. 3-ol-dehidrogenaza - je redka, je težko tolerirati. Na začetnih stopnjah razvoja aldosterona in kortizola opazimo kršitve. Obstaja sindrom izgube soli. V ženski je virilizacija šibka.
  3. 11-hidroksilaza - obstaja zamik kloridov in natrija. Pri otrocih se spolni organi nepravilno oblikujejo, tlak je običajno povišan. Simptom podobna virusna oblika, vendar z znaki hipertenzije.
  4. 17-hidroksilaza - težave s sintezo spolnih hormonov - estrogena in androgena. Ugotovljena je hipertenzija, pomanjkanje kalija, alkaloza. Otroci z razvojem ne razvijajo svojih spolnih organov v celoti.
  5. 18-hidroksilaze - pomanjkanje aldosterona lahko povzročijo resne oblike prirojeni sindrom disfunkcije solteryayuschego lupina endokrinih žlez - nadledvične žleze. Visoka smrtnost med novorojenčki.
  6. 20, 22-desmolaza-aldosteron, androgeni in kortizol se ne sintetizirajo. Obstaja izguba mineralnih soli. Ta oblika pogosto povzroči smrt že v zgodnji dobi. Pri ženskah se genitalije oblikujejo brez odstopanj, fantje pa se rodijo s feminiziranimi genitalijami. V tem primeru moška oseba ni hermafrodit. Ženski zunanji organi so napačni.

Poleg navedenih manifestacij patologije obstaja še nekaj redkih oblik. So le dva - ena s hipoglikemičnimi napadi, druga pa s pogostimi etoholanolonskimi vročinami.

Hipertenzivno obliko kongenitalne disfunkcije endokrine žleze - nadledvične skorje je posledica pomanjkanja 11-hidroksilaze. Ta podvrsta je redka, nevarna posledica. Povečan pritisk v tem primeru ni zdravljen s klasičnimi zdravili za hipertenzivne bolnike. To lahko privede do odpovedi ledvic ali motenega cerebralnega krvnega obtoka.

VDKN zaradi okvare 21-hidroksilaze

Najpogostejša oblika prirojene disfunkcije endokrine žleze - nadledvične skorje se pojavi pri 90% bolnikov. Zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze so metabolni procesi moteni. Določi se pomanjkanje glukokortikoidov - aldosteron in kortizol. Posledično se aktivira nastajanje hiperplazije ACTH. Izdeluje se prekomerna količina androgenov - moški hormoni, katerih presežek je nevaren ne samo za ženske, ampak tudi za moške.

Obstaja več variant te patologije. VDKN se manifestira v štirih glavnih oblikah:

  • Reševanje - najhujše, povzroča pomanjkanje mineralokortikoidov in glukokortikoidov v telesu. Zunanje genitalije imajo nenormalno strukturo.
  • Virusna preprosta - se pojavi z zmerno pomanjkanjem encima. Označuje ga presežek androgenov, ki povzroča nepravilno nastajanje genitalij, moških znakov in lasišča pri dekletih.
  • Nesklasična ali postabertalna - lahka pomanjkljivost 21-hidroksilaze. Pri otrocih ni znakov hermaphroditizma. Proizvodnja androgenov se ne poveča znatno. Samo 20-50% ženskih bolnikov ima manifestacije androgenitalnega sindroma. Pogosto neplodnost, popolna odsotnost menstruacije ali motnje menstrualnega ciklusa.

Najpogostejša je virilna oblika. Prav tako se pogosto opazi, da gre za pihanje. Bolezen se začne razvijati, medtem ko je otrok še vedno v maternici. Kmalu po rojstvu se pojavijo simptomi. Obstajajo izjeme, v nekaterih primerih se patologija diagnosticira, ko otrok raste.

Pomoč pri akutnem stanju

Akutna insuficienca nadledvične funkcije pri dojenčkih - nevarno stanje s prirojeno patologijo - motnja nadledvične skorje. Lahko se konča s smrtonosnim izidom, če ne ukrepate pravočasno. Vsebnost mineralov in glukokortikoidov se hitro zmanjša. Izguba H20 se hitro povečuje. Obstaja kolaps kardiovaskularnega sistema. Močne občutke okvare prebavil, srce se lahko ustavi.

Razlogi za pomanjkanje so lahko številni, na primer:

  1. Trauma rojstva ali zadušitev pri dojenčkih.
  2. Crisises - nenadno povečanje bolezni
  3. Najbolj raznoliki virusi in okužbe v primeru pomanjkanja proizvodnje hormonov.
  4. Krvavitev v hudih vnetnih procesih.
  5. Kirurško odstranjevanje nadledvičnih žlez v Cushingovi bolezni.
  6. Veliki zlomi, opekline, krvavitve.

Kadar je akutna nesposobnost, ni dovolj časa za diagnozo. Potrebna je takojšnja zdravniška pomoč. Hitrost delovanja je odvisna od bolnikovega življenja. Manifestacije akutne insuficience nadledvične žleze:

  • Postopno zniževanje krvnega tlaka na 30 mm. gt; Art.
  • Tahikardija, ki ji sledi bradikardija.
  • Prebavitev, bruhanje in izguba blata.
  • Krvavitev na mestu injiciranja.
  • Slabost v mišicah, konvulzije, omedlevica.

Pomoč v nujnih primerih v težkih razmerah:

  • Intravensko vbrizgana plazma. Prav tako injicirajte glukozo skozi kapljico in natrijev klorid. Prepovedano je uporabljati kalijeve tablete. Istočasno izvajamo hormonsko nadomestno zdravljenje s hidrokortizonom.
  • Prvi odmerek zdravila je razdeljen na naslednji način: polovica vstopa intravensko, drugi del intramuskularno za ustvarjanje zalog hormonov.
  • Preostanek zdravila se daje v enakih odmerkih vsake tri do štiri ure.
  • Z žilno insuficienco, ki jo je težko ustaviti, je treba uvesti Deoxycorticosterone Acetate.
  • Če je zelo nizek krvni tlak, morate injicirati intravensko dopamin.
  • Pri krčih v kombinaciji z nizkim krvnim sladkorjem v krvi injicirajte raztopino glukoze intravensko.

Diet za bolnike z VDKN

To ni samo zdravilna terapija, ki pomaga optimirati delovanje endokrinih žlez. S pomočjo prehrane lahko odstranite ali zmanjšate znake neprijetnih simptomov. Upoštevati je treba naslednja priporočila:

  • Ker hormoni proizvaja telo iz holesterola, je treba zagotoviti, da se njegova raven ne zmanjša. Vsebuje holesterol v topljenem maslu in perutnini.
  • Priporočena zamrznjena jetra in vsako pusto meso.
  • Povrnitev pomanjkanja hranil bo pomagal bučnim semenom.
  • Pomembno je, da je v meniju vedno obstajala sveža zelenjava.
  • Zaželjeno je odreči sladkor in njegove nadomestke, moke, ki vsebujejo glutenske drobtine.
  • Poskusi, da ne pijete čaja in kave.
  • Povečanje ravni aldosterona bo pripomoglo k sprejemu soli, prednostno morske soli.
  • Da bi preprečili padec ravni kortizola sredi dneva, jejte beljakovine.

Priporočljivo je jesti visoko kalorično hrano zjutraj. Nalaganje želodca pred spanjem je škodljivo. Ljudje z disfunkcijo skorje endokrinih žlez - nadledvične žleze se ne smejo izvajati po nepotrebnem.

Nadledvične žleze so žleze endokrinega sistema. Imajo pomembno vlogo pri urejanju procesov znotraj telesa. Če oseba ugotovi, da ima prirojeno patologijo - disfunkcijo nadledvične skorje, se mora prijaviti pri endokrinologu. Brez pravočasnega zdravljenja lahko bolezen povzroči ne le zaplete, ampak tudi smrt. Otroci morajo med letom opraviti raziskavo najmanj dvakrat.

Morda Boste Želeli Pro Hormonov